O que é a síndrome de Angelman

Angelman para quem não conhece é um distúrbio neurológico genético e existem várias características. A síndrome causa retardo mental e alteração de comportamento. O medico que descobriu a síndrome chamava Dr. Harry Angelman, por isso o nome.  A doença foi descoberta no ano de 1965, em uma avaliação de crianças com a síndrome. Qualquer que seja a síndrome e distúrbio tem que ser avaliado e o paciente deve ser assistido por um especialista que apoie. A origem da síndrome é gerada pela deleção ou inativação genes do cromossomo 15 que é herança da mãe. A doença se manisfesta de uma maneira clinica, porém pode ser variada, de acordo com a idade do paciente. Os pacientes apresentam os seguintes sintomas:

• Alteração da linguagem;
• Atraso do desenvolvimento, na maioria das vezes, grave;
• Emissão de fonemas elementares;
• Raramente articula palavras;
• Comunicação receptiva;
• Comunicação não-verbal maior do que a verbal;
• Distúrbios do movimento, usualmente marcha alterada e/ou tremores nos membros;
• Por vezes, epilepsia.
• Sorrisos e risadas frequentes, sem motivo;
• Comportamento alegre;
• Comportamento hipermotor 
• hiperatividade;
• Déficit de atenção
• Protrusão lingual;
• Distúrbios de sucção e de deglutição;
• Problemas alimentares durante o período de lactente;
• Boca ampla com dentes separados;
• Sialorréia 
• salivação excessiva;
• Estrabismo;
• Hipopigmentação da pele nos cabelos e íris 
• Hipersensibilidade ao calor;
• Atração ou fascínio pela água;
• Distúrbios do sono;
• Apresentação muito sútil;

Isso pode ser visto em crianças com a síndrome de Angelman, podemos observar já no seis primeiros meses de vida. Com certas alterações que causam dificuldades e atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor. Quando o paciente completa um ano representa abalo e tremor, comportamento hiperatividade, crises epiléticas e distúrbios do sono. A infância os sintomas vão se manisfestando em fases da vida. Na fase adulta só sintomas vem de forma mais violenta; Escoliose torácica; Episódios; problemas cardio-respiratórios de riso mais evidentes entre outros. O diagnostico é feito da seguinte forma por um especialista, que irá avaliar o paciente e apresentará uma explicação clinica.  Depois disso basta tomar algumas medidas. A síndrome não tem cura, infelizmente, mas os portadores da Angelman podem ser tratados e alguns sintomas se tornam amenizados, tratamento da epilepsia; Fisioterapia, evitando a rigidez muscular; Terapia ocupacional; Fonoaudióloga. O tratamento de todas as síndromes e doenças devem ser feitas com acompanhamento de um especialista, sendo assim, qualquer desses sintomas tem que ser assistidos.  Somente o especialista pode dizer qual a gravidade da síndrome e quais as medidas corretas para se tomar. A síndrome de Angelman não é muito conhecida, mas as pesquisas podem nos levar a cada dia mais próximos a melhora dos pacientes.