Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos, retardamento mental de moderado a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se acrescenta ao par de número 21 - em suas células. A freqüência com que esta síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Os pacientes apresentam baixa estatura. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa. O fator idade na síndrome de Down pode refletir o fato de que a meiose na mulher só é completada após a fertilização; quanto mais idade tiver uma mulher, mais tempo seus ovócitos ficaram parados até completar a meiose; durante esse período, os ovócitos podem ser expostos a substâncias que danificam cromossomos, como vírus, radiação. À medida que a mulher envelhece, libera seletivamente ovócitos normais a cada mês desde a puberdade, e ovócitos anormais se acumulam, até serem liberados.
